Kako je Stephen Hawking uspio živjeti više od 70 godina s Lou Gehrigovom bolešću?

Godine 2012. Stephen Hawking napunio je 70 godina, od tada su prošle tri godine. Hawking je jasan primjer činjenice da kad liječnici predviđaju brzi kraj, morate se okupiti i živjeti dalje. Tako je uspio pobijediti svoju dijagnozu gotovo pola stoljeća, odgađajući fatalni ishod za isto razdoblje. Mnogo smo pisali o tom čovjeku io njegovom glasu. Nedavno je objavljen film o njemu, a za glavnu ulogu Eddie Redmaine dobio je Oscara.

Poznati teoretski fizičar svoje ideje o crnim rupama i kvantnoj gravitaciji posvetio je široj javnosti. Većinu svog vremena u javnosti, bio je ograničen na invalidska kolica zbog bolesti - amiotrofne lateralne skleroze (ALS), također poznate kao Lou Gehrigova bolest. Od 1985. godine bio je prisiljen komunicirati putem računalnog sustava - kojim upravlja s obrazom - te mu je potrebna stalna briga.

I premda ga je bolest vezala za stolicu, nije ga slomila. Hawking je proveo 30 godina kao obični profesor matematike na Sveučilištu u Cambridgeu. Trenutno je direktor istraživanja u Centru za teorijsku kozmologiju..

Eddie Redmain i Hawking

Većina pacijenata s ALS-om, nazvana Lou Gehrigova bolest u čast poznatog igrača bejzbola koji je umro kao posljedica ove bolesti, dijagnosticirana je u dobi od 50 godina i umrla u roku od pet godina od dijagnoze. Hawkingu je dijagnosticirana 21. godina i nije se nadao proslaviti svoj 25. rođendan.

Kako je Hawking tako dugo živio dok su drugi ljudi umrli ubrzo nakon postavljanja dijagnoze? Leo McCluskey, pomoćni profesor neurologije i medicinski direktor u ALS Centru na Sveučilištu Pennsylvania, odgovorio je na ovo pitanje.

Što je ALS i koliko oblika ove bolesti znamo?

ALS, amiotrofna lateralna skleroza (ALS), Lou Gehrigova bolest je bolest motornog neurona iz kategorije neurodegenerativnih bolesti. Svaki mišić kontroliraju motoneuroni koji se nalaze u frontalnom režnju mozga. Električno su i sinaptički povezane s motornim neuronima, koji se nalaze u donjem dijelu mozga, kao i motornim neuronima u kičmenoj moždini. Motorni neuroni mozga nazivaju se superiorni motorni neuroni; leđna moždina - donji motorni neuroni. Ova bolest uzrokuje slabljenje ili gornjih motoneurona, ili nižih, ili oboje.

Poznato je da postoji nekoliko opcija za ALS. Jedan se zove progresivna atrofija mišića ili PMA. Ova bolest je izolirana u donjim motornim neuronima. Ali patološki, ako otvorite pacijenta, doći će do znakova oštećenja gornjih motoričkih neurona..

Postoji i primarna lateralna skleroza - PBS - i klinički izgleda kao izolirani poremećaj gornjih motoneurona. Ali, patološki, pokazuje i poremećaj nižih motoričkih neurona..

Još jedan klasični sindrom naziva se bulbar ALS ili supranuklearna progresivna paraliza koja slabi mišiće lubanje kao što su mišići lica i lica i gutanja. Ali gotovo uvijek se proteže na mišiće udova..

To su četiri klasična poremećaja motoričkih neurona koji su opisani u literaturi. Dugo vremena se smatralo da su ti poremećaji ograničeni na motorne neurone. Ali postalo je jasno da nije. Trenutno je dobro poznato da se 10% bolesnika s ovom bolešću razvilo u degeneraciju drugog dijela mozga, kao i drugi dijelovi frontalnog režnja koji ne sadrže motorne neurone, ili temporalni režanj. Prema tome, neki od tih pacijenata zapravo mogu razviti frontalnu temporalnu demenciju..

Jedna od zabluda o ALS-u je da je to samo bolest motornog neurona, ali nije.

Što je slučaj Stevena Hawkinga pokazao o bolesti?

Život ove osobe pokazao je da je Lou Gehrigova bolest nevjerojatno promjenjiv poremećaj na mnogo načina. U prosjeku ljudi žive dvije do tri godine nakon dijagnoze. Ali to znači da polovica ljudi živi dulje, što znači da postoje ljudi koji žive vrlo, vrlo dugo.

Očekivano trajanje života ovisi o dvije stvari. Prvo, motorni neuroni kontroliraju dijafragmu - respiratorni mišić. Ljudi često umiru od respiratornog zatajenja. Drugo, pogoršanje mišića gutanja može dovesti do pothranjenosti i dehidracije. Ako te dvije stvari ne postoje, potencijalno je moguće živjeti jako dugo, iako je kvaliteta ovoga života upitna. Ono što se dogodilo Hawkingu je jednostavno nevjerojatno..

Živio je tako dugo jer je još bio mlad i imao je manji dijabetes?

Maloljetni dijabetes dijagnosticira se u adolescenciji i ne poznajem ga dovoljno dobro da bih raspravljao. Ali to je sigurno dijabetski poremećaj koji napreduje vrlo, vrlo sporo. U mojoj klinici ima pacijenata koji su dijagnosticirani kao tinejdžeri i još uvijek žive u dobi od 40, 50 ili 60 godina..

Mislite li da je Hawkingov životni vijek u velikoj mjeri rezultat izvrsne skrbi za njega ili biologije njegovog posebnog oblika ALS-a?

Mislim da oboje. Ne poznajem ga dobro, tako da ne znam kojim je operacijama bio podvrgnut. Ako mu nije dano umjetno disanje, to je pitanje biologije - ono određuje koliko dugo napreduje neurodegenerativna bolest i koliko vremena je potrebno za život. Ako imate problema s gutanjem, možete dobiti cijev za hranjenje koja negira probleme s prehranom i dehidracijom. Ali mnogo toga ovisi o biologiji.

Hawking očito ima vrlo aktivan um, a njegove prethodne izjave pokazuju da je njegov stav prilično pozitivan, unatoč njegovom stanju. Postoje li dokazi da životni stil i psihološki uvjeti utječu na očekivano trajanje života pacijenata??

Mislim da dugovječnost ne ovisi o tome..

ALS se još uvijek ne liječi. Ono što smo nedavno saznali o ovoj bolesti može pomoći u razvoju boljih tretmana?

Godine 2006. postalo je jasno da se, kao i mnoge druge neurodegenerativne bolesti, ALS određuje nakupljanjem abnormalnih proteina u mozgu. 10% BAS je genetski određeno i ovisi o mutaciji gena. Postoje određeni geni koji vode do određenih tipova ALS-a. Poznavajući karakteristike ovih gena, znali bi mehanizme njihovog djelovanja na mozak, pa bi potencijalno imali cilj terapije. Ali do sada ne postoje takve terapije..

"On je izuzetan", kaže Nigel Lee, profesor kliničke neurologije na King's Collegeu u Londonu 2002. godine. "Ne poznajem nikoga tko je tako dugo živio s ALS-om. Ne samo prošlo vrijeme, nego i da se bolest čini Čini se da je relativno stabilna. Ova vrsta stabilizacije je iznimno rijetka..

Međutim, deset godina kasnije, kada je Hawking napunio 70 godina, mnogi drugi znanstvenici su imali takvu reakciju. Anmar al-Chalabi iz King's Collegea u Londonu nazvao je Hawkinga "izvanrednim. Ne znam nikoga tko je preživio takvo vrijeme".

Po čemu se Hawking razlikuje od drugih? Samo sreća? Ili je transcendentalna priroda njegova uma nekako zaustavila neizbježnu sudbinu? Nitko sigurno ne zna. Čak i sam Hawking, koji je dobro upućen u mehaniku iza svemira, ne može objasniti. "Možda je moja verzija ALS-a nastala zbog slabe apsorpcije vitamina", rekao je.

Sam Hawking tvrdi da se fokusiranje na posao, zajedno s njegovim invaliditetom, dalo godinama koje nisu bile dostupne drugima. Svatko drugi u fizičkom polju - recimo, sam Lou Gehrig - ne bi mogao funkcionirati na tako visokoj razini. "To mi je zasigurno pomoglo da imam posao i da su se dobro brinuli o meni", rekao je Hawking 2011. godine. "Imao sam sreće što sam radio na području teorijske fizike, jednog od rijetkih područja u kojima invaliditet nije ozbiljna prepreka.".

U svakom slučaju, Hawking pokazuje nevjerojatno: možete i morate se boriti i živjeti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom.