10 nevjerojatnih sposobnosti izvedenih iz rijetkih genetskih mutacija

U usporedbi s mnogim drugim vrstama, svi ljudi posjeduju nevjerojatno slične genome. Ipak, čak i male promjene u našim genima ili okolini mogu dovesti do razvoja osobina koje nas čine jedinstvenim. Ponekad se te razlike manifestiraju u obliku boje kose, rasta lica ili strukture lica, ali ponekad osoba ili čitav ljudi dobiju značajne razlike od ostalih članova ljudske rase..

Kada se kolesterol ne povećava

Iako se većina nas ne brine o ograničavanju konzumiranja pržene hrane, jaja ili drugih predmeta s popisa hrane za povećanje kolesterola, neki ljudi ga mogu jesti bez ikakvog iskustva. Bez obzira na činjenicu da takvi ljudi konzumiraju, "loš kolesterol" ostaje praktički na nuli..

Ti ljudi su rođeni s genetskom mutacijom. Njima nedostaju radne kopije gena poznate kao PCSK9, i iako, u pravilu, rođenje s nestalim genom nije dobro, u ovom slučaju postoje određeni pozitivni učinci..

Nakon što su znanstvenici otkrili vezu između ovog gena (ili njegove odsutnosti) i kolesterola prije desetak godina, farmaceutske su tvrtke počele raditi na piluli koja bi blokirala PCSK9 kod drugih pojedinaca. Lijek je gotovo spreman za odobrenje FDA. U ranim studijama, pacijenti koji su ga testirali smanjili su kolesterol za 75%..

Do sada su znanstvenici otkrili ove mutacije u samo nekoliko afroamerikanaca; oni također imaju 90% manji rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti..

Otpornost na HIV

Ljudska rasa može previše uništiti: pad asteroida, nuklearno uništavanje, ekstremne klimatske promjene - popis se nastavlja. Jedna od najstrašnijih prijetnji je mogućnost pojave groznih virusa. Ako je populacija pogođena novom bolešću, samo neki mogu imati imunitet. Srećom, imamo činjenice da određeni ljudi imaju otpor prema određenoj vrsti bolesti..

Uzmite, na primjer, HIV. Neki ljudi imaju genetsku mutaciju koja onemogućuje njihove kopije proteina CCR5. HIV koristi ovaj protein kao vrata ljudske stanice. Stoga, ako osoba nema CCR5, HIV ne može prodrijeti u svoje stanice, a osoba ima vrlo male šanse da se razboli.

Znanstvenici kažu da su ljudi s takvom mutacijom otporniji nego potpuno imuni na HIV. Neki ljudi bez ovog proteina primili su i čak umrli od AIDS-a. Čini se da su neke neobične vrste HIV-a shvatile kako koristiti druge proteine ​​za ulazak u stanice. Upravo nas genijalnost virusa najviše plaši..

Otpornost na malariju

Oni koji su posebno otporni na malariju nositelji su druge smrtonosne bolesti: anemije srpastih stanica. Naravno, malo ljudi bi željelo biti otporno na malariju kako bi prerano umrlo od loših krvnih stanica, ali ovo je očigledna situacija kada se prisutnost anemije srpastih stanica isplati. Da bismo razumjeli kako to funkcionira, moramo naučiti osnove obaju bolesti..

Malarija je vrsta parazita koju nose komarci i može dovesti do smrti (oko 660.000 ljudi umire od malarije godišnje) ili ga čini vrlo lošim. Malarija obavlja svoj prljavi posao napadajući i reproducirajući crvene krvne stanice. Nekoliko dana kasnije, novi malarijski paraziti izlaze iz naseljenih krvnih stanica, uništavajući ga. Zatim unesite druge crvene krvne stanice. Ovaj ciklus se nastavlja sve dok paraziti ne zaustave liječenje, obrambene mehanizme tijela ili smrt. Ovaj proces dovodi do gubitka krvi i slabi pluća i jetru. Također povećava zgrušavanje krvi, što može izazvati koga.

Anemija srpastih stanica uzrokuje promjene u obliku i sastavu crvenih krvnih stanica, što im otežava prolazak kroz krvotok i dobivanje normalne količine kisika. Osim toga, zbog mutacije stanica, oni ometaju parazit malarije, teže mu je prodrijeti u krvne stanice. Dakle, osobe s anemijom srpastih stanica prirodno su zaštićene od malarije..

Antimalarijsku korist možete dobiti bez bolesnih stanica sve dok nosite gena srpastih stanica. Da bi se dobila anemija srpastih stanica, osoba mora naslijediti dvije kopije mutantnog gena, jednog od svakog roditelja. Ako dobije samo jednu, imat će dovoljno nenormalnog hemoglobina za borbu protiv malarije, ali puna anemija neće se nikada razviti.

Hladna tolerancija

Eskimi i druge skupine ljudi koji žive u ekstremno hladnim uvjetima prilagodili su se izvanrednom načinu života. Ti su ljudi naučili preživjeti u takvim uvjetima ili su jednostavno biološki drugačije uređeni?

Stanovnici hladnih mjesta pokazuju izvrsne fiziološke reakcije na niske temperature u usporedbi s onima koji žive u blažim uvjetima. Osim toga, čini se da bi genetska komponenta trebala biti barem djelomično prisutna u ovoj adaptaciji; jer čak i ako se netko drugi useli u hladno okruženje i tamo živi mnogo desetljeća, njegovo tijelo nikada neće doseći istu razinu prilagodbe kao lokalno stanovništvo koje generacijama živi u takvim uvjetima. Znanstvenici su otkrili da su autohtoni Sibirci bolje prilagođeni hladnoći čak iu usporedbi s Rusima koji žive u njihovom društvu..

Ova adaptacija djelomično objašnjava zašto domorodački Australci mogu spavati na tlu hladnim noćima (bez deke i odjeće) i osjećati se sjajno; i zašto Eskimi mogu živjeti većinu života u negativnim temperaturama.

Ljudsko tijelo više je prilagođeno životu u toplini nego u hladnom, pa je iznenađujuće da ljudi općenito mogu živjeti u hladnoći, a da ne spominjemo prosperitet.

Naviknuti na visinu

Većina penjača koji su se popeli na Mount Everest ne bi to učinili bez pomoći pionira. Šerpe često vode avanturiste postavljajući užad i ljestve. Nema sumnje da su Tibetanci i Nepalci fizički bolje. Ali što im točno dopušta da aktivno rade u uvjetima bez kisika, kada drugi žele ostati živi?

Tibetanci žive na visinama iznad 4000 metara i koriste se za udisanje zraka koji sadrži 40% manje kisika nego na razini mora. Tijekom stoljeća njihova su se tijela razvila, kompenzirajući nedostatak kisika, razvijajući velika pluća i prsa, tako da sa svakim dahom možete disati više zraka.

Za razliku od ljudi koji žive u ravnicama, čija tijela proizvode više crvenih krvnih stanica u uvjetima slabog kisika, ljudi su se razvili na suprotnoj strani: proizvode manje krvnih stanica. Činjenica je da, iako povećanje broja crvenih krvnih zrnaca može privremeno pomoći osobi da poveća protok kisika u tijelo, vremenom se pune u krvi i dovode do stvaranja ugrušaka koji mogu biti smrtonosni. Osim toga, Sherpas imaju dobar protok krvi u mozgu i općenito su manje osjetljivi na visinsku bolest..

Čak i živeći na nižim nadmorskim visinama, Tibetanci i dalje zadržavaju ta svojstva; Znanstvenici su otkrili da mnoge od tih prilagodbi nisu samo fenotipske abnormalnosti (to jest, iz nekog razloga ne cirkuliraju na malim visinama), nego genetska adaptacija. Na DNA mjestu poznatom kao EPAS1 došlo je do jedne genetske promjene koja kodira regulatorni protein. Ovaj protein detektira kisik i kontrolira proizvodnju crvenih krvnih stanica, objašnjavajući zašto Tibetanci ne prekomjerno proizvode crvene krvne stanice kada su lišeni kisika, za razliku od običnih ljudi..

Ljudi Han, obični rođaci Tibetanaca, ne dijele ove genetske osobine. Ove dvije skupine razdvajaju se oko tri tisuće godina, što znači da su se te adaptacije odvijale prije otprilike 100 generacija - to je relativno kratko vrijeme u okviru evolucije..

Imunitet na poremećaje mozga

Ako vam je potreban neki drugi razlog da biste izbjegli kanibalizam, jedenje jedni drugih nije jako dobro. Stanovnici Papue Nove Gvineje pokazali su nam to sredinom 20. stoljeća, kada je njihovo pleme doživjelo epidemiju kurua, degenerativnih i smrtonosnih bolesti mozga koje su se širile kad su se ljudi jeli..

Kourou je bolest povezana s Creutzfeldt-Jakobovim poremećajem kod ljudi i spongiformnom encefalopatijom (bolesti kravljeg ludila) kod goveda. Kao i sve prionske bolesti, kuru prazni mozak, ispunjava ga spužvastim rupama. Zaražena osoba pati od smanjenja pamćenja i inteligencije, promjena osobnosti i napadaja. Ponekad ljudi mogu živjeti s prionskom bolešću mnogo godina, ali u slučaju kokoši, osoba koja pati obično umire u roku od godinu dana. Važno je napomenuti da, iako vrlo rijetko, osoba može naslijediti ovu bolest. Češće se prenosi jedenjem zaražene osobe ili životinje..

U početku, atropolozi i liječnici nisu razumjeli zašto se kuru širio kroz pleme Faure. Konačno, krajem 1950-ih otkriveno je da se infekcija prenosi na pogrebnim gozbama, gdje članovi plemena koriste svoje mrtve rođake iz poštovanja. U ritualu sudjeluju žene i djeca. Prema tome, oni su među najugroženijima. Prije nego što je takva praksa ukopa bila zabranjena, u nekim selima gotovo da i nije bilo djevojaka..

Ali nisu svi koji su naišli na kokoš umro od ove bolesti. Preživjeli su imali promjene u genu zvanom G127V, što ih je učinilo imunima na bolesti mozga. Sada je ovaj gen rasprostranjen hendikepom i ljudima oko sebe.

"Zlatna krv"

Iako ste možda čuli za krv O-tipa kao univerzalnu krv koju svatko može dobiti, stvari nisu tako jednostavne. Cijeli sustav je mnogo složeniji nego što to svatko od nas može zamisliti.

Postoji osam osnovnih krvnih grupa (prva, druga, treća, četvrta ili A, AB, B i O, od kojih svaka može biti pozitivna ili negativna), trenutno je poznato 35 skupina krvnih sustava, s milijunima varijacija u svakom sustavu. Krv koja ne ulazi u ABO sustav smatra se rijetkom i vrlo je teško ljudima s takvom krvlju pronaći prikladnog donora ako je potrebna transfuzija..

Ipak, rijetka je krv, a krv je vrlo rijetka. Najneobičnija vrsta krvi koja je trenutno poznata je Rh-nula, ili rezus-nula. Kao što ime sugerira, ova krv ne sadrži nikakve antigene u Rh sustavu. Nema ništa rijetko u činjenici da osobi nedostaju određeni antigeni Rh. Na primjer, osobe bez Rh D antigena imaju "negativnu" krv (tj. A-, B- ili O-). Ipak, vrlo je neobično da uopće nema Rh antigena. Tako neuobičajeno da su znanstvenici na planeti izbrojali samo oko 40 ljudi s nultom krvnom rezu..

Ono što ovu krv čini zanimljivom jest činjenica da je potpuno superiorna u odnosu na O-tip krvi u smislu univerzalnosti, jer čak ni O-negativna krv nije uvijek kompatibilna s drugim vrstama rijetke negativne krvi. No, Rh-nula je kompatibilna s gotovo bilo kojom vrstom krvi. Činjenica je da, kada se transfundira, naše tijelo češće odbija svaku krv koja sadrži antigene koje mi nemamo. A budući da Rh-Zero krv ima nula antigena A ili B, može se transfuzirati gotovo svima.

Nažalost, u svijetu ima samo devet davatelja ove krvi, pa se koristi samo u ekstremnim situacijama. Liječnici tu krv nazivaju "zlatnom". Ponekad čak traže anonimne donatore da zatraže uzorak takve krvi. Problem je u tome što će takvi donatori sami trebati izabrati samo osam preostalih donatora, što je jedva moguće..

Kristalno čist podvodni vid

Oči većine životinja trebaju vidjeti stvari pod vodom ili u zraku - ali ne u oba okruženja. Ljudsko oko je, naravno, prilagođeno da vidi predmete u zraku. Kada otvorimo oči pod vodom, sve izgleda mutno. To je zato što voda ima sličnu gustoću s tekućinama u očima, što ograničava količinu loma svjetlosti koja može ući u oko. Niska razina odražava i dovodi do mutnog vida..

Skupina ljudi, poznata kao mokens, jasno vidi pod vodom čak i na dubini od 22 metra.

Moken provodi osam mjeseci godišnje u čamcima ili u kućama na štulama. Na zemlji se spuštaju samo za one bitne stvari koje dobivaju trampom, hranom ili školjkama iz oceana. Morske resurse prikupljaju tradicionalnim metodama, nemaju štapove za ribolov, maske ili podvodnu opremu. Djeca su odgovorna za skupljanje hrane, školjki i morskih krastavaca s dna mora. Zbog stalnog obavljanja takvih zadataka, oči ljudi su se prilagodile promjeni oblika pod vodom kako bi povećale refleksiju svjetlosti. Tako čak i djeca mogu razlikovati jestive mekušce od običnog kamenja, čak i duboko pod vodom..

Eksperimenti su pokazali da djeca Mokena vide dva puta bolje pod vodom od obične europske djece. Međutim, budući da je ovo primjer prilagodbe, svatko od nas može steći sposobnost Mokinaca.

Ultra guste kosti

Starenje neminovno dovodi do puno fizičkih problema. Uobičajeni primjer je osteoporoza, gubitak koštane mase i gustoće. To dovodi do neizbježnih prijeloma kostiju, slomljenih kukova i izbočenih grba. Ipak, skupina ljudi posjeduje jedinstveni gen koji skriva tajnu liječenja osteoporoze..

Ovaj gen je pronađen u afrikanerskoj populaciji (Južnoafrikanci Nizozemskog podrijetla). To dovodi do činjenice da ljudi povećavaju masu koštanog tkiva tijekom cijelog života i ne gube ga. Točnije, to je mutacija gena SOST koji kontrolira protein (sklerostin) koji regulira rast kostiju..

Ako Afrikaner naslijedi dvije kopije mutantnog gena, on dobiva poremećaj sklerosteoze, što dovodi do rasta kosti, gigantizma, pareze lica, gluhoće i rane smrti. Jasno je da je ovaj poremećaj gori od osteoporoze. Ali ako Afrikaner naslijedi samo jednu kopiju gena, jednostavno dobiva čvrstu kost za život..

Iako sada samo heterozigotni nositelji uživaju u blagodatima ovog gena, znanstvenici proučavaju DNK afrikanera u nadi da će pronaći načine za preokretanje osteoporoze i drugih skeletnih poremećaja. Na temelju već stečenog znanja, znanstvenici su započeli klinička ispitivanja inhibitora sklerostina koji mogu stimulirati stvaranje kostiju..

Treba ti malo sna

Ako ste ikada pomislili da neki ljudi imaju više sati u danu nego vi, sasvim je moguće da jest. Činjenica je da postoje neobični ljudi kojima je potrebno šest ili manje sati spavanja dnevno. I oni ne pate od toga, dok su ostali spremni dati sve, barem za dodatni sat spavanja..

Ti ljudi ne moraju nužno biti jači od nas i nisu se trenirali za "zadržavanje". Mogu imati rijetku genetsku mutaciju gena DEC2, što dovodi do činjenice da fiziološki trebaju manje spavanja od prosječne osobe..

Ako obični ljudi spavaju šest sati ili manje, gotovo odmah će osjetiti negativne učinke. Kronični nedostatak sna može čak dovesti do zdravstvenih problema, uključujući visoki krvni tlak i bolesti srca. Osobe s mutacijom DEC2 nemaju problema s smanjenjem sna..

Ova genetska abnormalnost je iznimno rijetka - u manje od 1% ljudi koji tvrde da ne trebaju puno sna. Malo je vjerojatno da ste među njima.